Эмбриопатии
Эмбриопатия - патология эмбрионального периода с 16-го дня беременности до 75-го дня включительно, в течение которого заканчивается основной органогенез и формирование амниона и хориона. К основным видам эмбрионатий относят врожденные пороки развития.
Врожденным пороком развития называют стойкое морфологическое изменение органа, части тела или всего организма, выходящее за пределы вариаций нормального строения определенного биологического вида, возникащее внутриутробно в результате нарушений морфогенеза. Так как органогенез завершается в основном в эмбриональный период, большинство пороков развития появляется именно на этом этапе внутриутробного существования. Однако, кроме врожденных пороков с нарушениями основного морфогенеза органов или частей тела, имеются врожденные пороки, при которых нарушения развития наблюдаются на уровне тканевой дифференцировки. Они часто бывают системными, например, пороки развития поперечно-полосатой мускулатуры (врожденная миатония Оппенгейма), соединительной ткани (болезнь Марфана), кожи (врожденный ихтиоз), костей хрящевого генеза (врожденная хондродисплазия) и др. Пороки развития могут касаться также тканей одного органа, например гипоплазия гладкой мышечной ткани при megaureter, нервного интрамурального аппарата - при mеgасоlоп, легочной ткани - при кистозном легком и др. По срокам возникновения эти пороки относятся к ранним фетопатиям. Ранние фетопатии часто сочетаются с эмбриопатиями; например, врожденный ихтиоз и хондродисплазия - с порокам развития лица, болезнь Марфана с пороками развития лица и аорты и др. Частота врожденных пороков, по данным ВОЗ, составляет 1,3% от общего числа рождений. Любой врожденный порок может проявляться в виде:
- 1) отсутствия какоголибо органа или части тела (агенезия, аплазия);
- 2) недоразвития органа (гипоплазия);
- 3) чрезмерного развития (гиперплазия) или наличия избыточного числа органов (удвоение и др.);
- 4) изменения формы (слияние органов, атрезия, стеноз отверстий, каналов, дизрафия - незаращение эмбриональных щелей, экстрофия - выворот и др.);
- 5) изменения в расположении органов (эктопия);
- 6) персистирования эмбриональных провизорных (предсуществовавших) органов.
Классификация. Врожденные пороки развития разделяют по степени распространенности в организме, по локализации в том или ином органе, по этиологии. Пораспространенности врожденные пороки могут быть:
- 1) изолированными - с поражением одного органа;
- 2) системными - с поражением нескольких органов одной из систем;
- 3) множественными - с поражением органов разных систем.
По локализации различают пороки развития центральной нервной, сердечно-сосудистой, пищеварительной, мочеполовой и других систем. Врожденные пороки развития названной локализации имеют наибольшее значение в патологии. Чаще всего встречаются пороки развития центральной нервной и сердечно-сосудистой систем, так как именно эти системы имеют наибольший тератогенный терминационный период. Изолированные пороки развития встречаются чаще множественных, несмотря на то что тератогенный терминационный период для многих органов во времени совпадает.
Наиболее совершенной является классификация пороков развития по этиологии, однако уровень современных знаний пока не позволяет ее придерживаться. Однако известны отдельные виды системных и множественных врожденных пороков, связанных с определенной этиологией, например рубеолярная эмбриопатия, алкогольная, талидомидная эмбриопатии и др., а также наследственно обусловленные генотипические врожденные пороки и врожденные пороки вследствие хромосомных аберраций; последние, как правило, носят характер множественных.
Разграничение генотипических врожденных пороков с их фенокопиями возможно с помощью генеалогического метода изучения родословной, цитогенетического метода, позволяющего изучить кариотип тканей носителя порока при их культивировании, с помощью близнецового метода, основанного на частоте выявления врожденных пороков у однояйцевых близнецов и метода дерматоглифики - изучения комплекса кожных узоров, расположенных на ладонях, подошвах и сгибательной поверхности пальцев, который используется для срочной диагностики хромосомных болезней.
Авторы: Струков А.И., Серов В.В.


Врожденные пороки развития (ВПР). Выделяют четыре типа ВПР (Жученко Л.А.,2001): Мальформация — морфологический дефект в результате внутреннего нарушения процесса развития вследствие генетических
Q80-Q89. Другие врожденные аномалии (пороки развития) Q80. Врожденный ихтиоз Q80.0. Ихтиоз простой
Q38-Q45. Другие врожденные аномалии (пороки развития) органов пищеварения Q38. Другие врожденные аномалии (пороки развития) языка, рта и глотки Q38.0. Врожденные аномалии губ, не классифицированные в
Q10-Q18. Врожденные аномалии (пороки развития) глаза, уха, лица и шеи Q10. Врожденные аномалии (пороки развития) века, слезного аппарата и глазницы Q10.0. Врожденный птоз
Q00-Q07. Врожденные аномалии (пороки развития) нервной системы Q00. Анэнцефалия и подобные пороки развития Q00.0. Анэнцефалия
Выделение периодов внутриутробного развития человека (преимплантационный период, имплантация, органогенез, плацентация, плодный период) важно с точки зрения реакций эмбриона/плода на воздействие