Эмбриопатии

Эмбриопатия - патология эмбрионального периода с 16-го дня беремен­ности до 75-го дня включительно, в течение которого заканчивается основной органогенез и формирование амниона и хориона. К основным видам эмбриона­тий относят врожденные пороки развития.

Врожденным пороком развития называют стойкое морфологическое изме­нение органа, части тела или всего организма, выходящее за пределы вариаций нормального строения определенного биологического вида, возникащее внутри­утробно в результате нарушений морфогенеза. Так как органогенез завер­шается в основном в эмбриональный период, большинство пороков развития появляется именно на этом этапе внутриутробного существования. Однако, кроме врожденных пороков с нарушениями основного морфогенеза органов или частей тела, имеются врожденные пороки, при которых нарушения развития наблюдаются на уровне тканевой дифференцировки. Они часто бывают систем­ными, например, пороки развития поперечно-полосатой мускулатуры (врожден­ная миатония Оппенгейма), соединительной ткани (болезнь Марфана), кожи (врожденный ихтиоз), костей хрящевого генеза (врожденная хондродисплазия) и др. Пороки развития могут касаться также тканей одного органа, например гипоплазия гладкой мышечной ткани при megaureter, нервного интрамураль­ного аппарата - при mеgасоlоп, легочной ткани - при кистозном легком и др. По срокам возникновения эти пороки относятся к ранним фетопатиям. Ранние фетопатии часто сочетаются с эмбриопатиями; например, врожденный ихтиоз и хондродисплазия - с порокам развития лица, болезнь Марфана ­с пороками развития лица и аорты и др. Частота врожденных пороков, по данным ВОЗ, составляет 1,3% от общего числа рождений. Любой врожденный порок может проявляться в виде:

• 
  
• 1) отсутствия какого­либо органа или части тела (агенезия, аплазия);
  
• 2) недоразвития органа (гипоплазия);
  
• 3) чрезмерного развития (гиперплазия) или наличия избыточ­ного числа органов (удвоение и др.);
  
• 4) изменения формы (слияние органов, атрезия, стеноз отверстий, каналов, дизрафия - незаращение эмбриональных щелей, экстрофия - выворот и др.);
  
• 5) изменения в расположении органов (эктопия);
  
• 6) персистирования эмбриональных провизорных (предсуществовав­ших) органов.
  

Классификация. Врожденные пороки развития разделяют по степени рас­пространенности в организме, по локализации в том или ином органе, по этиоло­гии. Пораспространенности врожденные пороки могут быть:

• 
  
• 1) изоли­рованными - с поражением одного органа;
  
• 2) системными - с поражением нескольких органов одной из систем;
  
• 3) множественными - с поражением органов разных систем.
  

По локализации различают пороки развития централь­ной нервной, сердечно-сосудистой, пищеварительной, мочеполовой и других систем. Врожденные пороки развития названной локализации имеют наиболь­шее значение в патологии. Чаще всего встречаются пороки развития централь­ной нервной и сердечно-сосудистой систем, так как именно эти системы имеют наибольший тератогенный терминационный период. Изолирован­ные пороки развития встречаются чаще множественных, несмотря на то что тератогенный терминационный период для многих органов во времени сов­падает.

Наиболее совершенной является классификация пороков развития по этиологии, однако уровень современных знаний пока не позволяет ее придерживаться. Однако известны отдельные виды системных и множественных врожденных пороков, связанных с определенной этиологией, например рубео­лярная эмбриопатия, алкогольная, талидомидная эмбриопатии и др., а также наследственно обусловленные генотипические врожденные пороки и врожден­ные пороки вследствие хромосомных аберраций; последние, как правило, носят характер множественных.

Разграничение генотипических врожденных пороков с их фенокопиями возможно с помощью генеалогического метода изучения родословной, цитогенетического метода, позволяющего изучить кариотип тканей носителя порока при их культивировании, с помощью близнецового метода, основанного на частоте выявления врожденных пороков у однояйцевых близнецов и метода дерматоглифики - изучения комплекса кожных узоров, расположенных на ладонях, подошвах и сгибательной поверхности пальцев, который используется для срочной диагностики хромосомных болезней.

Авторы: Струков А.И., Серов В.В.