Ихтиозиформная врожденная эритродермия Брока

Ихтиозиформная врожденная эритродермия Брока (аутосомно-рецессивное заболевание) характеризуется появлением с рождения эритематозной кожи с шелушением, иногда преимущественно в области крупных складок.
Возможно возникновение болезни через недели или месяцы после рождения, бывают легкие формы, когда наблюдается поражение только на лице и в области складок.
Клиника. Обычно отмечаются диффузная эритема кожи, шелушение; кожа лица стянута, наступает двухсторонний эктропион, вследствие чего возникают лагофтальм, кератит и светобоязнь. На волосистой части головы также обильное шелушение, волосы и ногти быстро растут (гипердермотрофия), отмечаются кератоз ладоней и подошв, аномалии зубов, умственная отсталость, бывает повышенная потливость. С возрастом эритродермия уменьшается, а гиперкератоз усиливается.
Патогистология: выраженный гиперкератоз с отдельными очагами паракератоза, умеренный акантоз, неравномерная гипертрофия сосочков дермы, увеличение количества сальных и потовых желез, периваскулярные инфильтраты.

При ихтиозе эпидермолитическом (буллезная форма врожденной ихтиозиформной эритродермии) на коже на фоне эритродермии появляются пузыри, симптом Никольского положительный, эктропион не наступает. К 3-4-м годам жизни на фоне усиленного лечения количество пузырей уменьшается, но остается выраженный гиперкератоз в виде рыхлых роговых наслоений. Потоотделение понижено. Но в тяжелых случаях терапия не дает положительного результата, пузыри вскрываются и кожа похожа на обваренную, затем появляются пурпурозные высыпания и наступает летальный исход.
Авторы: Короткий Н.Г., Маркин И.Я.