Теперь вы можете записаться к врачу, в клинику или диагностический центр с реальными отзывами, прямо у нас на сайте.
Записаться к врачу Записаться в клинику Записаться на диагностику

Алкаптонурия и охроноз. Хондрокальциноз (псевдоподагра)


Заболевание связано с врожденным нарушением метаболизма тирозина и фенилаланина, в результате чего в организме накапливается промежуточный продукт обмена—гомогентизиновая кислота (алкаптон), которая отлагается в мезенхимальных тканях — хрящах позвоночного столба, больших суставов, носа, ушей, гортани, в коже, склерах и придает им серо-коричневую (цвета охры), иногда с синеватым оттенком, окраску (охроноз). Алкаптон выделяется с мочой (моча при стоянии на воздухе вследствие окисления алкаптона окрашивается в черный цвет). Применяется проба Фишберга — почернение фотографической бумаги на свету под действием мочи больного.

В тканях при накоплении алкаптона происходит отложение кальция с оссификацией тканей, из-за накопления его в суставах развивается деформирующий хронический остеоартрит (алкаптонурическая артропатия). Основные признаки артрита; алкаптонурия (является врожденной), охроноз (становится манифестирующим примерно к 30 годам), артрит (развивается в возрасте 30—40 лет). Заболевание распространено главным образом в Чехословакии, поражает чаще мужчин.

Наиболее выраженная пигментация отмечается на коже лица, особенно в области спинки носа, вокруг губ и глаз. Темную окраску приобретают уши и складки кожи (шея, живот, ладони), вследствие отложения кальция кожа уплотнена. Пигментированы также склеры (в них пигмент может откладываться в виде темных точек), зрачок, конъюнктива. Пигмент накапливается также во внутренних органах — клапанах сердца, эндокарде, интиме аорты, эндотелии кровеносных сосудов; отложение в них кальция приводит к развитию артериосклероза, фиброза миокарда, поражаются хрящи гортани (нарушается глотание), образуются камни в предстательной железе, реже — в почках.

При охронотической спондилоартропатии прежде всего поражается позвоночный столб, затем коленные, плечевые и тазобедренные суставы, развивается деформирующий спондилез. В более ранние сроки болезни больные жалуются на тупую боль в поясничном, затем в грудном отделе позвоночного столба, чувство скованности в спине. Сглаживается физиологический поясничный лордоз, развивается сутуловатость, позже наступает полная неподвижность позвоночного столба. Через несколько лет поражаются периферические суставы, лобковое сочленение (с болями, ограничением подвижности в них); развиваются деформации, разрушаются хрящи, образуются «суставные мыши». Однако анкилоза, оссификации связочного аппарата и артрита крестцово-подвздошных сочленений не наблюдается. Отсутствуют и воспалительные явления.

Рентгенологическая картина такая же, как при обычном обезображивающем остеоартрозе.

Патогенетического лечения нет, назначают бедную белком диету, аскорбиновую кислоту в больших дозах, физиотерапию, грязелечение, симптоматические и общеукрепляющие средства (С. А. Рейнберг, 1964; Э. Г. Пихлак, 1978; Р. Нестор, 1975).

Хондрокальциноз (псевдоподагра)

Заболевание характеризуется отложением пирофосфата кальция в мезенхимальных образованиях — суставных хрящах, в периартикулярных тканях. Среди больных с генерализованным артрозом и поражением не менее 6 крупных суставов больные с суставным хондрокальцинозом составили 20,8% (I. Gerster с соавт., 1959).

Болеют в равной степени мужчины и женщины, обычно после 50 лет. Чаще поражаются коленные и плечевые суставы, реже локтевые, тазобедренные, лобковое сочленение, позвоночный столб, суставы кистей и очень редко — стоп. В отличие от классической подагры большой палец стопы при хондрокальцинозе никогда не поражается или, по данным некоторых авторов, поражается крайне редко. В общем заболевание протекает благоприятно, болевые приступы непродолжительны, суставы не разрушаются, больные не инвалидизируются.

Рентгенологически обнаруживается обызвествление хрящей, иногда периартикулярных тканей, синовиальной оболочки, слизистых сумок. Важное значение в диагностике имеют результаты кристаллографического исследования синовиальной жидкости в поляризованном свете. При биопсии синовиальной оболочки можно обнаружить известковые инкрустации. Патогенетического лечения пет (Р. Нестор, 1975; 1. Deptante с соавт., 1976). Симптоматическая терапия сводится к назначению индометацина, пиразолоновых производных, в случае выраженного артрита коленных суставов — внутрисуставному введению гидрокортизона, при затихании атак — физиотерапевтических процедур.

Острая псевдоподагра может изредка развиваться также при хронической почечной недостаточности вследствие отложения в околосуставных тканях кальция пирофосфата. При рентгенологическом исследовании скелета выявляется хондрокальциноз суставов кисти, коленных и др. Пораженные суставы припухают, становятся болезненными (I. Еliman с соавт., 1976).

Синдром Книста характеризуется выраженным кифо-сколиозом, стойкими сгибательными контрактурами периферических суставов, вызванными костными разрастаниями. Наблюдаются явления нанизма (короткая бочкообразная грудная клетка, лицо плоское, округлое, с выступающими глазами, широким ртом), потеря слуха. Возможны миопия, птоз, частые вспышки ОРВИ. Хондродисплазия Книста проявляется укорочением трубчатых костей, расширением метафизов, уплощением эпифизов, задержкой окостенения. Хрящ хрупкий и неоднородный, некоторые клетки гипертрофированы и окружены рыхлым матриксом, содержащим большие полости (напоминая по виду швейцарский сыр). Причиной болезни считается генетический дефект метаболизма коллагена.

Источник Редкие и атипичные синдромы заболевания в клинике внутренних заболеваний / Ганджа И.М., Децик Ю.И., Пелещук А.П. и др.; Под ред. И.М. Ганджи.- Киев : Здоровье, 1982.

Было полезно? 0



Теперь вы можете записаться к врачу, в клинику или диагностический центр онлайн, прямо у нас на сайте.
Специалисты со всей России с отзывами реальных людей. Отзывы публикуются только от людей, побывавших на приеме!
Записаться к врачу Записаться в клинику Записаться на диагностику

Добавить комментарий
Оставить комментарий
Кликните на изображение чтобы обновить код, если он неразборчив