Теперь вы можете записаться к врачу, в клинику или диагностический центр с реальными отзывами, прямо у нас на сайте.
Записаться к врачу Записаться в клинику Записаться на диагностику

Гаметопатии


Гаметопатии - это патология гамет. К ним относятся любые повреждения яйцеклетки и сперматозоида во время ово- и сперматогенеза до оплодотворения. Понятие «гаметопатии» охватывает все виды повреждения мужской и женской гаметы: мутации генов и возникновение наследственных болезней и наследствен­ных пороков развития, хромосомные аберрации с возникновением чаще не наследуемых хромосомных болезней, геномные мутации - изменения числа хромосом гаметы, обычно приводящие к самопроизвольному аборту или хромо­сомной болезни. Кроме того, необходимо учитывать, что тяжелые повреждения не только ядра, но и цитоплазмы гаметы становятся источником их гибели с раз­витием стерильности и бесплодия или спонтанных абортов и выкидышей. Из этого следует, что гаметопатии являются одним из факторов внутриутробной летальности, не поддающейся пока точной регистрации.

При повреждении ядра гаметы могут происходить изменения генетического аппарата. Изменения генов, их мутации приводят к закреплению этих изменений в последующих клеточных генерациях. Следует учитывать, что гаметы являются носителями генов, унаследованных ими от всех отдаленных предков. Поэтому в понятие гаметопатий входит поражение не только гамет родителей, но и более отдаленных предков пробанда. Гамета с дефектом гена или генов может стать источником наследственных пороков развития или заболеваний, проявляющихся на разных этапах внутриутробного и внеутробного развития.

Генные пороки и болезни могут наследоваться по аутосомно-рецессивному, аутосомно-­доминантному типам или мутантный ген может быть сцеплен с половой Х-хромосомой. При аутосомно-рецессивном типе наследования у пробанда возникает порок только в том случае, если мутантный ген был получен и от отца, и от матери. Родители пробанда сами могут быть здоровы, являясь лишь гетерозиготными носителями мутантного гена. При аутосомно-доминантном типе наследования мутантный ген передается от отца или от матери, которые сами страдают аналогичным пороком.

Пороки, гены которых локализованы в Х-хромосоме, в свою очередь могут наследоваться по рецессивному или доминантному типу. Пороки, сцепленные с Х-хромосомой, передающиеся по рецессивному типу, наблюдаются, как правило, у мальчиков, так как единственная у них Х-хромосома является пораженной. Мутантный ген передает мать, не являюшаяся больной. Очень редко носительницей порока может быть девочка. Это бывает в том случае, если отец являлся больным, а мать - носительницей мутантного гена.

Кроме локального поражения генетического аппарата ядра гаметы вслед­ствие мутации генов, в период гаметогенеза может появляться мутация хромо­сом в виде изменений их числа и структуры. Мутации хромосом получили название хромосомных аберрации. Хромосомные аберрации возникают чаще всего в момент редукционного деления гамет. Их следствием являются хромо­сомные болезни, которые, однако, в большинстве случаев не наследуются, так как их носители чаще умирают в детстве или являются бесплодными.

Типичными примерами хромосомных болезней являются болезнь Дауна (трисомия по 21-й паре аутосом), синдром Патау (трисомия по 13-15-й паре аутосом), синдром Шерешевского - Тернера (моносомия половой хромо­сомы - 45 ХО) и др.

Болезнь Дауна, наблюдающаяся у новорожденных в соотношении 1:600-1:700, встречается наиболее часто. Клинически у детей с рождения отме­чается выраженная задержка умственного и физического развития. Больные имеют типичный внешний вид: косой разрез глаз, западающая спинка носа, высокое небо, низкое расположение маленьких ушных раковин, выраженная гипотония мышц. Дети умирают чаще от интеркуррентных заболеваний. У боль­шинства из них обнаруживаются пороки развития сердца и магистральных сосу­дов (тетрада Фалло и др.), реже - пороки развития пищеварительной и мочеполовой систем. У этих детей отмечаются недоразвитие полушарий большого мозга, особенно лобных его долей с задержкой дифференцировки нейронов, нарушения процессов миелинизации, архитектоники кровеносных сосудов мозга.

Синдром Патау у новорожденных и мертворожденных встречается с час­тотой 1 на 5149 рождений. Характерны выраженная общая гипоплазия, анома­лии черепа и лица: низкий скошенный лоб, узкие глазные щели, запавшее пере­носье, широкое основание носа, гипотелоризм, «дефекты скальпа», низко рас­положенные деформированные ушные раковины, типичные расщелины верхней губы и неба. Отмечаются полидактилия и флексорное положение кистей, микро­фтальмия, колобома и помутнение роговицы. Со стороны головного мозга отмечаются микроцефалия, аринэнцефалия (отсутствие обонятельного мозга), аплазия или гипоплазия червя мозжечка и др. Отмечаются также врожденные пороки сердца, органов пищеварения, мочевой системы и др. Дети нежизнеспо­собны.


Авторы: Струков А.И., Серов В.В.


Было полезно? 0



Теперь вы можете записаться к врачу, в клинику или диагностический центр онлайн, прямо у нас на сайте.
Специалисты со всей России с отзывами реальных людей. Отзывы публикуются только от людей, побывавших на приеме!
Записаться к врачу Записаться в клинику Записаться на диагностику

Добавить комментарий
Оставить комментарий
Кликните на изображение чтобы обновить код, если он неразборчив