Теперь вы можете записаться к врачу, в клинику или диагностический центр с реальными отзывами, прямо у нас на сайте.
Записаться к врачу Записаться в клинику Записаться на диагностику

Генетические опасности. Тесты


Будет ли наш ребенок нормальным?

Этот вопрос, возможно, более чем какой-либо другой, выражает естественное беспокойство всех пар, ожидающих появления ребенка. В большинстве случаев ответ, конечно, «да», однако возможно, что тревогу пары вызывает не настоящее, а прошлое и будущее: генетическое наследство, которое они получили от своих родителей, и генетические нарушения, которые они могут передать своим будущим детям.

Всем родителям хотелось бы заглянуть в будущее, чтобы убедиться в том, что их дети будут здоровыми и нормальными. Генетика, разумеется, не хрустальный шар, который показывает будущее, — это сравнительно новое направление клинической медицины, но уже добившееся больших успехов в выявлении родителей с высоким риском рождения ребенка с генетическим нарушением и в создании специальных методов диагностики аномалий генетического порядка на ранних стадиях беременности.

Гены и хромосомы

Мельчайшими единицами наследственности, связывающими прошлые, настоящие и будущие поколения, являются гены, крошечные молекулы ДНК, базисной структуры жизни, которая определяет наше развитие. Каждая клетка организма имеет ядро, содержащее тысячи генов, организованных в двадцать три пары более крупных структур в виде палочек, которые называются хромосомами. Одна пара, половые хромосомы, определяет пол человека. У женщины в ядре каждой клетки Две Х-хромосомы, у мужчины X и Y. Остальные двадцать две пары хромосом, управляющие всеми другими аспектами развития человека, называются аутосомами (или аутосомными хромосомами) и обычно идентичны По размерам и форме. Гены также выстраивают пары, занимая каждый свое особое место (локус) в соответствующей хромосоме.

Не все гены обладают равным влиянием: одни из них доминантные и проявляют себя, или экспрессируют, если говорить научно, даже если содержатся только в одной из пары хромосом; другие рецессивные, то есть имеют меньшее влияние, и «прикрыты» доминантными генами. Они проявляют себя только в том случае, если ребенок наследует два одинаковых рецессивных гена. Если оба родителя являются носителями одного и того же «больного» рецессивного гена, то каждый зачатый ими ребенок имеет 25-процентную вероятность унаследовать двукратно усиленный дефект, 25-процентную вероятность унаследовать два нормальных гена и остаться здоровым и 50-процентную вероятность унаследовать дефектный ген от одного из родителей и стать носителем генетической аномалии.

Гены и хромосомы влияют на все, что касается внешности человека, его здоровья, вероятности развития тех или иных заболеваний и даже долголетия и поведения. Генетика, изучающая наследственность, — одна из самых сложных и развитых отраслей медицинского знания, и все же еще очень многое относительно того, как влияют гены на формирование и развитие человека, остается неизвестным.

Генетические ошибки

Жизненные программы, закодированные в генах, столь детальны и сложны, что неудивител-ьно, когда иногда случаются сбои. Удивительно то, что эти ошибки не происходят чаще. Из каждых ста новорожденных только у двух-четырех имеется какое-либо генетическое нарушение, и тем не менее все родители беспокоятся о возможности генетического сбоя. В некотором смысле мы все носители генетического нарушения. Подсчитано, что у каждого человека имеется от четырех до восьми дефектных генов, однако вероятность того, что они скажутся на ребенке, невелика.

Генетики классифицируют наследственные нарушения в соответствии с тем, как они возникают.

Нарушения, вызванные единичным геном

Ребенок родителя с дефектным доминантным геном имеет 50-процентную вероятность унаследовать его. Большинство таких дефектов незначительны по своему характеру — например, лишний палец на руке или ноге. Однако некоторые, более редкие нарушения, наследуемые по доминантному типу, могут иметь фатальные последствия, при этом не проявляясь в течение десятилетий после рождения. К примеру, хорея Хантингтона, дегенеративное наследственное заболевание, которое обычно диагностируется только в зрелом возрасте. Не существует способа выявить это заболевание до того, как разовьются симптомы.
Гораздо более часты нарушения, которые наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Они становятся причинами таких заболеваний, как кистозный фиброз или серповидно-клеточная анемия, вид анемии, характерный для некоторых рас. Различное тестирование крови способно выявить носителей некоторых из наиболее серьезных заболеваний.
[NEXT_PAGE]
Нарушения, связанные с Х-хромосомой

Только женщины являются носителями нарушений, связанных (сцепленных) с Х-хромосомой, и только их сыновья подвергаются риску. Например, мальчик Имеет 50-процентную вероятность унаследовать дефектный ген от половой хромосомы матери. Дочь также может унаследовать этот ген и стать его носителем, но это не скажется на ее здоровье из-за наличия такого же, но здорового гена на другой ее Х-хромосоме. Наиболее частое заболевание, вызываемое дефектным геном с половой хромосомы матери, — гемофилия, болезнь крови (нарушение ее свертываемости).

Хромосомные аномалии

Сбой на хромосомном уровне вызывает «порчу» гораздо большего участка генетического материала, чем дефект единичного гена, и имеет гораздо более страшный разрушительный эффект. Если нарушение, вызываемое «больным» геном, можно сравнить с неправильным написанием слова в этой книге, то ошибка на хромосомном уровне выглядела бы так, как если бы опустили целую главу или поместили ее в другое место. Подсчитано, что хромосомные аномалии случаются в одном из каждых двухсот зачатий, то есть гораздо реже, чем дефекты отдельных генов, и очень часто беременность в этих случаях заканчивается выкидышем. Один из примеров хромосомной аномалии — болезнь Дауна.

Генетические нарушения, вызванные совокупностью причин

Существует много заболеваний, которые определяются одновременно наследственностью и влиянием окружающей среды, и нет полной ясности относительно того, почему и когда происходят эти нарушения. Наиболее часто при этом поражается нервная трубка, являющаяся предшественником позвоночника, спинного и головного мозга у эмбриона. В том случае, если на первом месяце беременности не происходит замыкания верхнего конца трубки, мозг ребенка не будет нормально развиваться. Такое нарушение, известное как энцефалия, всегда фатально. Если происходит сбой в формировании нижней части трубки, оболочки спинного мозга со спинным мозгом останутся снаружи тела (водянка оболочек спинного мозга).

Кому нужна консультация генетика в первую очередь?
• Женщине старше 35 лет.
(В этом возрасте увеличивается опасность рождения ребенка с болезнью Дауна.)
• Родителям ребенка с выявленными генными нарушениями, дефектами нервной трубки или другими формами физических уродств.
• Женщинам, имевшим несколько выкидышей.
• Парам с выявленными хромосомными аномалиями.
• Женщинам, которые могут быть носителями нарушений, связанных с Х-хромосомой.
• Парам, в семьях которых часты случаи некоторых заболеваний.
• Парам, чья этническая или расовая принадлежность увеличивает вероятность определенного заболевания, например, серповидно-клеточной анемии.
• Родителям ребенка с врожденными пороками развития.

Родители, входящие в категорию риска

Иногда генетические нарушения имеют случайный характер, но гораздо чаще в основе их возникновения лежит закономерность, и так как генетики узнали способ, которым дефект передается одним поколением Другому, они получили возможность консультировать родителей относительно возможных опасностей, которым подвергаются их будущие дети. Сегодня в стране существует сеть генетических центров, имеющих в своем штате специально подготовленных генетиков-консультантов, которые предоставят вам сведения и статистику по тем или иным заболеваниям. Хотя генетики не всегда могут обнадежить родителей, относящихся к категории риска, они могут помочь родителям принять осознанное, ответственное решение относительно зачатия ребенка или сохранения беременности. Для пар, которые боятся, что их генетическая наследственность может поставить под угрозу благополучие их будущих детей, консультация генетика может оказаться одним из самых важных событий в жизни. Они получат возможность узнать в точности, какие сбои произошли в прошлом и почему, какова вероятность повторения той же ошибки, имеется ли опасность генетических нарушений в будущем и какие методы существуют для выявления этого. Хотя не каждая больница, возможно, имеет в своем штате генетика-консультанта, но в каждом районе страны есть центры, которые могут оказывать эту услугу. Если это требуется, ваш гинеколог или акушерка смогут направить вас туда.

Кистозный фиброз

Кистозный фиброз — наследственное заболевание, причина которого неизвестна; наблюдается примерно у одного из двух тысяч детей. Это нарушение носит общий характер, поражая железы, которые теперь начинают вырабатывают «больные» клетки, следствием чего становятся избыточное потоотделение, непроходимость кишечника и болезни органов дыхания1. В восьмидесяти процентах случаев поражается поджелудочная железа (железа, расположенная рядом с печенью), что препятствует нормальному пищеварению и усвоению жиров и ведет к недоразвитию ребенка. Часто заболевание оканчивается летальным исходом; средний срок жизни больных — 16—20 лет; существует вероятность повтора заболевания у любого пола (1:4).

Заболевание не выявляется до рождения, но может быть установлено в течение двадцати четырех часов после рождения ребенка с помощью тестов крови, определяющих содержание электролитов в выделениях потовых желез. У девяноста пяти процентов больных, выживающих в раннем детстве, наблюдаются заболевания органов дыхания, навязчивый кашель, затяжные бронхиты, пневмония и изменения органов дыхания, ведущие к закупорке дыхательных путей.
[NEXT_PAGE]
Заболевание не поддается излечению, однако предупреждение заболеваний органов дыхания и своевременное их лечение в случае их возникновения способны поддержать здоровье пациента и продлить ему срок жизни. Консультация генетика-должна выяснить вероятность повторения заболевания.

Тест на альфа-фетопротеин

Альфа-фетопротеин — это вещество, которое обнаруживают в крови беременной женщины в различных концентрациях в течение всей беременности. Его уровень в крови большинства женщин в достаточной мере постоянен между шестнадцатой и восемнадцатой неделями, а в остальное время имеет тенденцию сильно меняться. Уровень выше нормы может указывать на то, что у ребенка, возможно, дефект позвоночника, а именно расщелина позвоночника (водянка оболочек спинного мозга), или нарушения развития головного Мозга (гидроцефалия, или водянка оболочек головного мозга, и энцефалия, неправильное развитие части головного мозга). Низкий уровень может указывать на болезнь Дауна.

К настоящему времени тест на альфа-фетопротеин почти полностью заменен ультразвуком, и это еще одна причина, по которой на ранних сроках беременности проводят обязательное ультразвуковое исследование.

Анализ крови для исключения болезни Дауна

Обнаружение того, что низкий уровень АФП может свидетельствовать о наличии у ребенка болезни Дауна, привело к созданию специальной методики тестирования крови, известной как тест Барта, так как большая часть первых исследований проводилась в больнице Св. Варфоломея в Лондоне. Эта методика также включает взятие пробы крови у матери на шестнадцатой-восемнадцатой неделе и определение уровня содержания в крови трех гормонов, которые обычно вырабатываются организмом беременной. Это — АФП (альфа-фетопротеин), женский гормон эстроген и ЧХГ (человеческий хорионический гонадотропин).

Этот диагностический тест предназначен для выявления дефектов развития ребенка, которые могут быть следствием хромосомных аномалий, и наиболее частая из них — болезнь Дауна. Для того чтобы результаты теста были точными, пробу крови должны брать между шестнадцатой и восемнадцатой неделями, а поскольку время в данном случае играет важную роль, срок беременности сначала подтверждается ультразвуковым исследованием. Существует шкала нормальных результатов, но в основном очень высокий результат указывает на то, что у вас существует вероятность рождения ребенка с болезнью Дауна и что эта вероятность выше, чем у какой-либо другой женщины вашего возраста. Это не диагноз и вовсе не означает наличия заболевания в действительности.

В некоторых больницах такое тестирование проходят во время беременности все женщины. В других больницах из-за недостатка лабораторных помещений анализ может быть платной услугой в том случае, если для проведения тестирования нет никаких показаний, но делается бесплатно, если имеется большая вероятность рождения ребенка с болезнью Дауна, то есть после тридцатипятилетнего возраста или при имеющемся анамнезе нарушений.

Результат теста, указывающий фактор риска, выражен в процентах, и если существует высокий фактор риска, единственный способ выяснить, имеется ли нарушение в действительности, — сделать амниоцентез.

Несомненный плюс этого теста в том, что он совершенно безопасен, поскольку предполагает лишь взятие крови у матери, однако еще не решено, следует ли его делать каждой беременной женщине, и пока трудно оценивать, насколько он эффективен во всех случаях.

Не забудьте поинтересоваться у врача во время первого посещения, делается ли в больнице такой анализ и есть ли показания к тому, чтобы сделать его вам.

Амниоцентез

Амниоцентез означает взятие на анализ небольшого количества жидкости из амниона с помощью иглы, введенной через брюшную стенку женщины в матку. Так как ребенок заглатывает амниотическую жидкость и пропускает ее через себя, жидкость содержит клетки организма плода, которые могут дать ценные сведения о его состоянии.

Есть четыре основные причины для проведения амниоцентеза:

•Выявить некоторые аномалии в развитии ребенка
на ранних сроках беременности.
•Определить пол плода.
•Выяснить опасность, угрожающую ребенку матери
с резус-отрицательной кровью.
• В редких случаях определить, достаточно ли развиты легкие плода, чтобы функционировать вне матки, — другими словами, определить жизнеспособность ребенка в случае необходимости проведения родов до срока.

Выявление врожденных нарушений

Необходимо подчеркнуть, что амниоцентез может диагностировать среди многочисленных хромосомных аномалий только ограниченное количество, а потому не гарантирует, что, если не выявлено нарушений, ребенок будет обязательно нормальным.

Наиболее опасное заболевание, которое может быть диагностировано, — болезнь Дауна. Дети с болезнью Дауна имеют характерные физические признаки, которые делают возможным раннее распознавание заболевания. У таких детей наблюдается отставание в умственном развитии, нередки серьезные трудности в обучении и зачастую отмечаются пороки сердца. Предполагают, что происходит какой-то сбой на самом раннем этапе клеточного деления, результатом чего становится ненормальное число хромосом, и это может быть выявлено при исследовании амниотической жидкости. Нам известно, как возникает это заболевание, но мы по-прежнему не знаем, почему это происходит. Однако мы знаем, что существуют факторы, предрасполагающие к возникновению болезни Дауна, наиболее важный из которых, по всей видимости, возраст матери.

Вероятность родить ребенка с болезнью Дауна у матерей до тридцатилетнего возраста чрезвычайно мала. Однако затем начиная с тридцатипятилетнего возраста наблюдается постепенное ее возрастание, а к сорока годам вероятность составляет один случай на семьдесят беременностей (1:70). В идеале амниоцентез следовало бы рекомендовать всем женщинам, кому за 35, однако на практике осуществить это невозможно, поскольку количество лабораторий, занимающихся хромосомным анализом, в стране ограничено. Большинство отделе-ний, подчиненных Национальной службе здравоохранения, предлагают тестирование только тем женщинам, кому более 37 лет или у кого в семье имеются случаи хромосомных нарушений.
[NEXT_PAGE]
Среди заболеваний, которые также можно выявить с помощью исследования амниотической жидкости, — водянка оболочек спинного мозга, гидроцефалия и другие редкие наследственные заболевания.

Заболевания, связанные с полом
Существует группа редких заболеваний, которые связаны (сцеплены) с полом: иначе говоря, они наблюдаются только у одного пола. Поскольку можно классифицировать хромосомы, можно установить и пол плода. Определение пола плода на ранних сроках беременности обычно проводится в случае, если высока вероятность того, что у ребенка тяжелое врожденное нарушение, связанное с полом, которое несовместимо с жизнью. При неблагоприятном исходе может потребоваться прерывание беременности. Подобные заболевания относительно редки.

Зачастую пара, у которой два или три ребенка одного пола, очень хочет иметь ребенка другого пола, а кроме того, в некоторых странах считается, что важнее иметь наследника! Обычно, однако, определение пола ребенка исключительно по социальным причинам не принято, несмотря на то, что родители могут быть очень заинтересованы в этом.

Иммунизация по резус-фактору

Амниоцентез впервые был использован для выявле-ние опасности, угрожавшей детям, чьи матери были Иммунизированы по резус-фактору. В таких случаях может потребоваться проведение нескольких таких тестирований, чтобы измерить уровень содержания в крови плода билирубина (пигмента, который высвобождается в результате «резусной болезни» плода). Это покажет, существует ли вероятность тяжелой формы анемии плода и необходимость в родах до срока и переливании крови.

Развитие легких плода

Исследование амниотической жидкости плода на поздних этапах беременности может помочь определить, достаточно ли развиты легкие ребенка, чтобы функционировать вне матки, если имеется необходимость в преждевременных родах.
В последнее время использование амниоцентеза не столь распространено и ограничено теми случаями, когда наличие заболевания у матери, например, повышенного кровяного давления, делает желательным рождение ребенка до нормального срока, скажем, на тридцатой — тридцать второй неделе. Исследование амниотической жидкости может помочь выяснить, готовы ли легкие ребенка к тому, чтобы выполнять свои функции вне матки.

Когда проводится амниоцентез

За исключением тех случаев, когда речь идет о несовместимости по резус-фактору, что может потребовать повторения процедуры на протяжении всей беременности, амниоцентез обычно проводят между шестнадцатой и восемнадцатой неделями; в некоторых отделениях, специализирующихся на амниоцентезе, это делают примерно на четырнадцатой неделе.

Причина проведения амниоцентеза между шестнадцатой и восемнадцатой неделями заключается в том, что чисто технически может быть сложно взять
пробу амниотической жидкости на ранних сроках бере-менности из-за недостаточного ее количества; кроме того, хромосомы, которые предстоит подсчитать и систематизировать, могут быть еще недостаточно зрелыми к этому времени.

Как проводится амниоцентез

Сама процедура, как правило, проста, сравнительно безболезненна и непродолжительна и не требует каких-либо приготовлений. Это может быть сделано в женской консультации, но обычно делается в отделении лучевой диагностики. Предварительно проводят ультразвуковое исследование для определения местоположения амниотической жидкости (образующей в матке небольшое озерцо), чтобы можно было взять пробу жидкости, не протыкая иглой плаценту. Последнее особенно важно в том случае, когда кровь матери несовместима с кровью ребенка по резус-фактору и это может повлечь за собой смешение крови матери и плода, вызывая иммунизацию матери, что опасно для будущих беременностей. Вот почему в это время женщине с отрицательным резус-фактором делают защитную инъекцию (прививку) анти-D-иммуноглобу-лина.

Существуют небольшие отличия в технике проведения этой процедуры, но обычно перед тем, как через стенку брюшины и матки ввести в амнион длинную иглу, делают укол местного обезболивающего, который действует как заморозка. При этом, когда игла проходит через стенку матки и вытягивает 10 мл жидкости, Женщина испытывает не больше боли, чем от укола булавкой. Оставшуюся часть дня рекомендуется отдыхать, чтобы не раздражать матку и предупредить вытекание жидкости из небольшого прокола.

Возможные осложнения

Не всегда удается легко получить пробу амниоти-ческой жидкости, и иногда у лаборатории могут возникнуть трудности с выращиванием хромосом, но единственная по-настоящему серьезная проблема, связанная с амниоцентезом на ранних сроках беременности, — это возможность выкидыша. Простого вытягивания жидкости может быть достаточно, чтобы травмировать матку и спровоцировать ее сокращения. Вероятность такого исхода — примерно один процент, хотя на практике эта цифра, вероятно, гораздо ниже, если процедура выполняется опытным специалистом.

Когда женщине предлагается сделать амниоцентез, должны быть взвешены преимущества диагноза и возможный риск. Так, например, для сорокалетней женщины вероятность родить ребенка с болезнью Дауна составляет один к семидесяти, что выше вероятности выкидыша при амниоцентезе (1:100), в то время как вероятность выкидыша в этом случае для тридцатипятилетней женщины, возможно, несколько выше, чем вероятность рождения ребенка с болезнью Дауна. Словом, прежде чем принять какое-либо решение, необходимо посоветоваться с врачом и тщательно обсудить с ним все «за» и «против».

Вас, вероятно, удивляет, что игла, через которую вытягивают амниотическую жидкость, не причиняет вреда ребенку. Ответ прост: ребенок свободно плавает в жидкости и легко уходит от соприкосновения с предметом, который к нему приближается. Кроме того, имейте в виду, что процедура проводится не вслепую: использование ультразвукового сканирования матки позволяет видеть плод и определять местоположение озерца жидкости, в которой он находится.
Другие, очень редкие осложнения, отмеченные в связи с амниоцентезом, — инфицирование или незначительные дефекты конечностей плода.
[NEXT_PAGE]
Сколько времени уходит на получение результатов

Для того чтобы исследовать хромосомы, амниотическую жидкость требуется поместить в инкубатор на две-три недели, вот почему результатов приходится ждать так долго. К тому времени, как будет известен диагноз, беременность уже может достигать девятнадцатой-двадцатой недели.

Кому требуется амниоцентез

• Всем женщинам старше 37 лет.
• Женщинам, имеющим ребенка с болезнью Дауна или другими хромосомными аномалиями.
• Женщинам, чей анализ крови (тестирование на болезнь Дауна) показал высокую вероятность хромосомных аномалий.
• В некоторых случаях, когда женщина уже имеет ребенка с пороками развития (расщелина позвоночника или гидроцефалия), хотя в настоящее время вполне достаточно может быть специального ультразвукового исследования.
• Женщинам, имеющим ребенка с заболеванием, связанным с полом.
• В некоторых случаях после генетической консультации, когда в семье известны факты редких наследственных заболеваний.

В случае обнаружения аномалии

Перед тем как провести амниоцентез, врач обсудит с вами возможные решения, которые вам придется принимать в случае, если результаты покажут, что вы носите ребенка с болезнью Дауна, с тем чтобы при неблагоприятном исходе вы могли сделать осознанный выбор.

Если обнаружена аномалия, вы захотите посоветоваться с вашим врачом относительно дальнейшей судьбы беременности, по крайней мере для того, чтобы подготовить себя к тому, что придется прервать беременность.

Как производится прерывание беременности на двадцатой неделе
К сожалению, на двадцатой неделе не рекомендуется прерывать беременность общепринятым вагинальным способом, который используется на первых двенадцати неделях, поскольку из-за величины плода это может быть опасно. По этой причине беременность прерывают с помощью введения во влагалище небольшого пессария (гинекологической таблетки) с целью вызвать через несколько часов сокращения матки, которые должны привести к тому, что матка сама изгонит плод. Иногда требуется четыре или пять таких таблеток, вводимых с трехчасовым интервалом, прежде чем матка начинает сокращаться, — понятно, что матка на столь раннем этапе беременности не готова к родовой деятельности. Но обычно таблетка действует эффективно, что, к сожалению, заставит вас пройти через мини-роды. В редких случаях, когда этот способ не действует, беременность обычно прерывают с помощью инъекции в матку, вызывающей маточные сокращения.

Доступность амниоцентеза

Возможность применения этого диагностического метода обычно ограничена возможностями лабораторий, которые, как правило, рассчитаны на обслуживание тех, кто относится к той или иной категории риска.

Даже если вы не входите ни в одну из признанных категорий риска, вы все-таки можете захотеть сделать амниоцентез для собственного спокойствия. Обсудите это со своим врачом. Некоторые лаборатории принимают частные заказы, и у каждой региональной лаборатории свои правила на этот счет. Возможно, что в данной лаборатории можно будет сделать такой анализ частным порядком за плату. Ваш врач также сможет посоветовать, стоит ли вам это делать, учитывая возможность выкидыша нормального здорового ребенка.

Наконец, необходимо подчеркнуть еще раз, что единственное показание к амниоцентезу для определения пола ребенка — это случаи, когда в семье имеются факты наследственных заболеваний, связанных с полом: иными словами, когда для этого есть серьезная медицинская причина. В Великобритании амниоцентез, как правило, не принято проводить в тех случаях, когда пара желает знать пол ребенка только по причинам личного свойства.

Биопсия хориона

Хотя биопсию хориона и не делают во втором триместре, а, как правило, между девятой и десятой неделями, об этом методе следует поговорить в этой главе, поскольку это еще один способ диагностирования таких аномалий, как болезнь Дауна. Это более сложный метод, не везде доступный, безопасность которого все еще под вопросом. Этим методом можно выявлять те же хромосомные аномалии, что и с помощью амниоцентеза, а также другие генетические нарушения, например, заболевания крови — талассемию и серповидно-клеточную анемию. С помощью этого метода также возможно установить пол плода, что, напомним еще раз, может быть важно в случаях, когда в семье имеются заболевания, связанные с полом.
Через шейку матки в саму матку вводят узкую пластиковую трубочку, с помощью которой вытягивается несколько клеток с развивающейся плаценты. В свою очередь, некоторые врачи предпочитают вводить через брюшную стенку иглу под контролем ультразвукового сканирования, что очень напоминает амниоцентез.

Процедура занимает несколько минут — она неприятна, но сравнительно безболезненна. Огромное преимущество этого метода в том, что результаты уже готовы через семь-десять дней. А это означает, что в случае обнаружения хромосомных нарушений, к примеру, болезни Дауна, прерывание беременности, если возникает такая необходимость, может быть проведено до двенадцатой недели с помощью простого и безопасного способа. К сожалению, есть и свой минус: вероятность выкидыша выше, чем после амниопентеза.

Выбор: амниоцентез или биопсия хориона

Амниоцентез представляет собой испытанный, пользующийся доверием метод, доступный в большинстве больниц, в то время как биопсия хориона является более сложной процедурой, выполняемой главным образом в крупных центрах. Очевидное преимущество биопсии хориона в том, что проба может быть взята на первых десяти-одиннадцати неделях беременности. Амниоцентез же не может быть сделан раньше пятнад-цатой-шестнадцатой недели, а на получение результатов требуется три недели — к тому времени как можно будет принять решение, беременность достигнет девят-надцатой-двадцатой недели, что сделает прерывание беременности гораздо более неприятным событием. С другой стороны, вероятность выкидыша после амни-оцентеза не превышает одного процента, в то время как после биопсии плода она составляет почти два-три процента.

Кроме того, проба амниотической жидкости даст больший спектр результатов, если вам потребуется дополнительная информация по хромосомному анализу.

Фетоскопия

Это редко применяемый метод, который состоит в том, что в матку через брюшную стенку, во многом так же, как при амниоцентезе, вводят трубку, оборудованную миниатюрной камерой, позволяющей заглянуть в матку и сделать фотографию плода. Взятие пробы тканей в этом случае дает возможность выявить некоторые заболевания крови и кожи, которые не удается диагностировать при амниоцентезе. Было даже выдвинуто предположение, которое успешно доказали в некоторых центрах, что некоторые заболевания плода могут лечиться еще в матке с помощью фетоскопии. Например, в случае наличия избыточной жидкости в головном мозге плода возможны введение шунта и отсос этой жидкости. Иногда также возможно лечение таких заболеваний, как непроходимость мочевых путей.

Очевидно, что использование этого метода ограничивается очень небольшим числом крупных центров и возможно только при наличии опытных специалистов и в строго определенных случаях.

Кордоцентез

В действительности под этим подразумевается, что вместо того, чтобы вводить иглу в амнион и вытягивать небольшое количество амниотической жидкости, иглу можно направить в пуповину, с тем чтобы еще до рождения у ребенка можно было взять кровь на анализ. Эта процедура не лишена риска, а ее главная опасность все та же — возможность выкидыша. По этой причине ее обычно оставляют для тех случаев, когда жизненно необходимо знать группу крови ребенка еще до рождения, например, если речь идет о врожденных формах анемии или требуется анализ крови ребенка, чтобы выяснить, не инфицирован ли он, скажем, микроорганизмом токсоплазмой. Этот метод также может применяться для диагностирования хромосомных аномалий.

Ребенок и уход за ним: Пер. с англ. - М.: Изд-во "Новости", 1991.

Было полезно? 0



Теперь вы можете записаться к врачу, в клинику или диагностический центр онлайн, прямо у нас на сайте.
Специалисты со всей России с отзывами реальных людей. Отзывы публикуются только от людей, побывавших на приеме!
Записаться к врачу Записаться в клинику Записаться на диагностику

Добавить комментарий
Оставить комментарий
Кликните на изображение чтобы обновить код, если он неразборчив