Теперь вы можете записаться к врачу, в клинику или диагностический центр с реальными отзывами, прямо у нас на сайте.
Записаться к врачу Записаться в клинику Записаться на диагностику

Основные хромосомные аномалии и врожденные пороки, симптомом которых является ЗВУР


Трисомия 21 (синдром Дауна) встречается с частотой  1 на 700—800 новорожденных;  у детей, рожденных  женщинами   старше  45 лет, частота его возрастает  — 5% и более.  У 3—5% детей с синдромом  Дауна количество  хромосом  46 и имеется  транслокация    одной   из  хромосом   21-й  пары  на другую  акроцентрическую хромосому  (чаще  на  14-ю).  Для новорожденных   с синдромом  Дауна характерны уплощенный    затылок, третий  родничок, брахицефалия, гипоплазия   среднего лица, уплощенный   нос, большой  язык  и малый  рот, кожная  складка  на короткой и широкой  шее, косой  разрез  глаз, эпикантус, крапинки   на радужной  оболочке  (пятна  Брашфидда), маленькие, отстающие   от головы  ушные  раковины со скошенным   верхним  завитком, врожденный   порок  сердца  (дефекты  перегородок, тетрада  Фалло, открытый   артериальный   проток), мышечная   гипотония и бедный  рефлекс  Моро, короткие  пальцы  рук, обезьянья  (поперечная)   складка на коротких  и широких  ладонях  и стопах, сандалевидная   щель между I и II пальцами  стоп, гипоплазия   средней  фаланги  V пальца  рук (единственная   складка  на V пальце)  или  синдактилия   IV—V пальцев, гиперразгибание    больших  суставов, крипторхизм, пороки  развития  желудочно-кишечного    тракта.  В дальнейшем  на фоне   холерического    характера   с  доминированием     чувства  счастья,  любовью к музыке  выявляется   разной  степени   выраженности   отставание   психического развития, у 5—10% — эпилепсия, отставания  роста, плохой  слух, частые инфекции  из-за  иммунодефицита, повышенная   частота  лейкозов, гипотиреоидизма, а после  40 лет у всех развивается   болезнь  Альцгеймера.   Возможна  пренатальная диагностика   синдрома  Дауна как по характерным   морфологическим    признакам при УЗИ, так и по данным  хромосомного   исследования.
Трисомия  18 (синдром Эдвардса). Частота  1:6000 новорожденных.    Соотношение мальчиков  и девочек — 3:1. Отмечаются  ЗВУР, микроцефалия   и плоский  череп, выступающий   затылок, мелкие  черты лица, малый  рот, узкое небо, маленькая нижняя  челюсть, низко  расположенные   ушные раковины  измененной   формы  с нарушенными    завитками, короткая   грудина, врожденный   порок  сердца (чаще  дефекты   межжелудочковой    перегородки   или  клапанов, стеноз  легочной артерии, коарктация   аорты), подковообразная    почка, паховая  и пупочная  грыжи, короткие  деформированные    пальцы  рук (характерный   симптом  — I палец согнут, а II палец — над III, IV — над V), дерматоглифические    нарушения, гипоплазия   ногтей, дорсальная   флексия   большого   пальца   стопы  и  выступающая пятка  при  выпуклой   стопе  (стопа  рокера), нередко  незаращение   губы и неба, широко  расставленные   соски, единственная   пупочная  артерия, трахеопищеводный свищ, крыловидная   шея, бедность  сосания, гипотония, судороги.  Во время беременности   у матерей   обнаруживают   очень  низкие   уровни  хорионического гонадотропина, эстрогенов  в моче и α-фетопротеина в крови.  Обычно  больные умирают  в первом  полугодии  жизни  на фоне  резкого  отставания   физического и нейропсихического    развития, рецидивирующих   апноэ, инфекций.
Трисомия  13 (синдром  Патау).   Частота   1:12 500—21  000 новорожденных. Только  2,5%  зародышей   с трисомией 13 выживает  до рождения.   Характерны: микроцефалия, микрофтальмия, колобома, незаращение   губы и неба, дефекты средней  линии  черепа, низко  расположенные    ушные  раковины   измененной формы, резко  снижен  слух,  врожденные   пороки  сердца  (дефекты  перегородок и клапанов, декстрокардия), поликистозные    почки, двурогая  матка, крипторхизм, полидактилия, обезьянья   складка  на ладони, нарушения   дерматоглифики, повышенная    частота  единственной    пупочной   артерии, сгибательной   деформации   пальцев, микрогнатии, розеткообразных   стоп, пупочных  и диафрагмальных  грыж.  Чаще  дети умирают  в периоде  новорожденности, но если  переживают  этот  период, у них  отмечают  дефекты   умственного   развития, глухоту и слепоту, судороги, капиллярные   гемангиомы, частые  инфекции.
Триплоидия.  Частота  зигот  с триплоидным    набором   хромосом   (69 хромосом)  — около  1%, но  обычно  такие  зародыши   нежизнеспособны    и беременность  прерывается.   Если  беременность   донашивается, у новорожденных   отмечается  диспластический    вариант  ЗВУР  с дефицитом   массы  и роста.  Характерны  очень  большая  плацента  с псевдокистозной    дегенерацией, олигогидроамнион, гипоплазия  легких, ЗВУР, большая  голова и пороки  мозга, микрофтальмия  с колобомой, другие аномалии  лица  (расщелины   губы и неба, гипертелоризм, микрогнатия, малые  уши и др.), пороки  сердца  и почек, у мальчиков  — гипоспадия   и крипторхизм.   Характерные   пороки  — синдактилия   II и III пальцев кисти, синдактилия   пальцев  стопы.  Большинство   детей умирает  в периоде новорожденности.
Синдром 45, ХО (синдром  Шерешевского—Тернера).  Частота  1:2500 новорожденных девочек, но считается, что при зачатии  частота  большая, и 99% плодов с  45, ХО  абортируются.    Короткое   туловище,  короткая   шея  с  крыловидной складкой  сбоку, высокое  небо, страбизм, лимфатический   отек тыльной  поверхности  стоп (реже кистей)  с глубоко  посаженными   выпуклыми   гипопластичными ногтями, нередко  пигментные   пятна  кожи, коарктация   или  стеноз  аорты, пороки  мочевой  системы. 
Три- и полиплоидии  половых хромосом (47, XXY — синдром  Клайнфельтера; 47, XXX; 47, XYY и др.) встречаются в сумме  не менее  чем  1:1000 мужчин или женщин. Считается, что при  каждой  добавочной   X хромосоме  средняя   масса  тела при рождении  на 300 г меньше  обычной  для данного  срока  гестации.  Врожденных пороков  развития  у новорожденного    может  не быть, хотя наиболее  характерны  аномалии   скелета  (наиболее   частая  - клинодактилия     IV  и  V пальцев) и половых  органов, в дальнейшем  — задержка  полового  развития, снижение  интеллекта  или олигофрения.   Клинику  см. в руководствах  по генетике.
Синдром  «кошачьего  крика»  (парциальная делеция 5р, т.е. 5р-синдром) встречается   с частотой   1:50 000 новорожденных    и характеризуется   диспластическим  вариантом  ЗВУР с микроцефалией    и черепно-лицевым    дисморфизмом (округлое  лицо, гипертелоризм, широкая   переносица, эпикант), выраженной мышечной   гипотонией   и криком, напоминающим    кошачий.   Нередки   врожденные  пороки  сердца.  После  первого  года жизни  крик, подобный   кошачьему, исчезает, но наблюдается  резкое  отставание  психомоторного   и менее  выраженное  - физического   развития.
Лиссэнцефалия  и синдром Миллера-Дайкера    обусловлены   дистальной делецией  17р (17р-), характеризуются   черепно-лицевым    дисморфизмом   и тяжелым нарушением   миграции  нейронных   слоев, приводящим   к резкой  сглаженности или  отсутствию   извилин   коры  больших  полушарий   головного   мозга.  Черепно-лицевой   дисморфизм   при  синдроме   Миллера—Дайкера    включает  плоский череп, гипоплазию   среднего  лица, короткий   нос  с носовыми   ходами, как  бы вывернутыми   вперед, микрогнатию,  выступающую   ярко-красную    припухлую верхнюю  губу.  Ввиду бедного  сосания   во  внутриутробном   периоде  характерен полигидроамнион    (многоводие)   при рождении, асимметричная   ЗВУР. Диагноз лиссэнцефалии    ставят при  нейросонографии, подтвержденной   данными  компьютерной  томографии   мозга, а хромосомный   дефект  — при  флюоресцентной гибридизации   in situ, ДНК-полимеразном     исследовании.   В дальнейшем   у больных отмечается   грубая  задержка  физического   и психомоторного   развития, судороги, спастические   формы  детского  церебрального   паралича  (ДЦП).
Синдром Ди Георге и велокардиофациальный   синдром обусловлены, хотя и не всегда, делециями   в 22q регионе  (22q-).  Синдром  Ди Георге в классическом   варианте  включает  аплазию  или  гипоплазию   вилочковой   (тяжелое  течение  инфекций, лимфоидная   гипоплазия, лимфоцитопения)    и околощитовидной    желез (гипокальциемия    и судороги), врожденные   пороки  сердца  (тетрада  Фалло, транспозиция    крупных  сосудов, дефекты  перегородок   и др.)  и дисморфичное лицо  (расщелины   неба и губы, расщепленный   язычок, микрогнатия, гипертелоризм, низко  расположенные   уши).  Велокардиофациальный     синдром  характеризуется  тем же черепно-лицевым    дисморфизмом, но без аплазии  или гипоплазии  желез  внутренней   секреции, хотя  у части  больных  и бывает  гипокальциемия.  Подробнее  — см. в руководствах  по генетике.
Синдром Вольфа—Хиршхорна   (частота  1: 50 000) обусловлен дистальной делецией  короткого  плеча 4-й хромосомы  (4р-)  и включает  диспластическую   ЗВУР, микроцефалию, расщелины   губы и/или неба, дефекты  кожи  черепа, гипертелоризм, высокое  небо  с выдающейся   вперед  верхней  челюстью, клювовидный нос с широкой  переносицей, дефекты  перегородок  сердца, мышечную  гипотонию и бедность  движений, гипоспадию.   Треть  детей  умирает  на  первом  году жизни, а у выживших  отмечается  глубокая  задержка  физического   и умственного развития, судороги.
Синдром Виллиамса  встречается с частотой 1:20 000—50 000 новорожденных и обусловлен   микроделецией    гена  эластина, расположенного    на 7-й  хромосоме.  Характерными    чертами  синдрома   являются:   диспластическая    ЗВУР  с черепно-лицевым    дисморфизмом    (умеренная   микроцефалия, западающая   переносица  со смотрящими   вперед  носовыми   ходами, длинный   фильтрум, тонкие губы,  большой  открытый   рот, звездообразная   или  кружевоподобная    радужка), пороки   сердца  (надклапанный    аортальный   стеноз, стеноз  легочной   артерии и  др.),  пупочная   или  паховая   грыжи,  в  ряде  случаев  — гиперкальциемия. На первом  году жизни  у таких детей типичны  расстройства   питания   и задержка психомоторного   развития, а в дальнейшем  — трудности  обучения, голос, напоминающий   лошадиный, гипертензия, страбизм, ограничения   подвижности суставов.
Синдром Меккеля  (частота  в разных  странах  мира  варьирует  от 1 на 3000 до
1 на 50 000 новорожденных).   Ген картирован   на 17-й хромосоме  (17q21— 17q24). Типичны   затылочная   мозговая  грыжа, полидактилия   и поликистозные    почки, нередко  бывают  также  гидроцефалия, расщелины   губы и неба, фиброз  печени с пролиферацией    эпителия  желчных  путей, мочеполовые   аномалии.
CHARGE-синдром (ассоциация)   — сочетание  одно- или двусторонней   колобомы (Coloboma), пороков  сердца (Heart  disease) (чаще тетрада Фалло), атрезии  хоан (Atresia choane), задержки  физического   и психомоторного   развития  (Retarded growth and mention)  и/или аномалии  ЦНС, аномалии   половых  органов  (Genital abnormalities), ушных раковин  и/или глухоты (Ear abnormalities  (deafness)).  Этиология, частота и характер  наследования   не ясны.  CHARGE-синдром    может быть при трисомиях  13 и 18 и 4р- (синдром  Вольфа—Хиршхорна).
VATER-синдром  (ассоциация)   — аббревиатура, составленная   из первых букв английских   названий   врожденных   пороков  развития:   V (Vertebral  defect  — дефекты  позвоночника, Vascular defect — порок  сердца, единичная   пупочная  артерия), A (Anal atresia — отсутствие  ануса), Τ (Tracheoesophagal   fistula — трахео-пищеводный   свищ), Ε (Esophageal   atresia  - атрезия  пищевода), R (Radial  and renal  abnormalities  — аномалии  лучевой  кости  и почек).  Некоторые   исследователи вводят в число основных  признаков  синдрома  и пороки  сердца (С), конечностей   (L), поэтому   название   может  меняться:   вместо  VACTEL-синдром    — VACTERL-синдром.     Частота   1:25  000  новорожденных,  но  за  счет  синдрома с  неполными   проявлениями    может доходить  до  1:5000.  Этиология, патогенез и характер  наследования   не ясны.  Описана  связь у некоторых  детей с приемом матерью  во время  беременности   прогестинов.   Частота  же аномалий   нервной трубки, позвоночника, анэнцефалии    в разных  странах  колеблется   от 1:1000 до
1:6000 новорожденных, и у большей  части  этих детей  есть ЗВУР.
Различные  другие синдромы, при которых отмечена  ЗВУР, в том числе примордиальный   нанизм, хондродистрофия, несовершенный    остеогенез, синдромы частичных  трисомий  или моносомий   в данном  учебнике  не описаны:  о части  из них можно  прочесть  в учебнике  «Детские  болезни», о других — в руководствах  по наследственной   патологии, тератологии.
Во  многих   перинатальных    центрах  есть  компьютерные    регистры   наследственных  и тератологических   синдромов, в которых  можно  легко  отыскать  болезни  и синдромы, при  которых  имеются  отмеченные   вами  у конкретного   ребенка симптомы  и их сочетания.
Автор: Шабалов Н.П.

Было полезно? 0



Теперь вы можете записаться к врачу, в клинику или диагностический центр онлайн, прямо у нас на сайте.
Специалисты со всей России с отзывами реальных людей. Отзывы публикуются только от людей, побывавших на приеме!
Записаться к врачу Записаться в клинику Записаться на диагностику

Добавить комментарий
Оставить комментарий
Кликните на изображение чтобы обновить код, если он неразборчив