Теперь вы можете записаться к врачу, в клинику или диагностический центр с реальными отзывами, прямо у нас на сайте.
Записаться к врачу Записаться в клинику Записаться на диагностику

Пороки развития передней брюшной стенки и костной системы


Пороки развития передней брюшной стенки. Гастрошизис — параумбиликальный дефект передней брюшной стенки плода с эвентрацией органов брюшной полости (чаще кишечника). Как правило, дефект располагается справа от пупка, грыжевые органы свободно «плавают» в амниотической жидкости. Частота составляет 1:10 000 живорожденных. 


В 10—30% наблюдений гастрошизис сочетается с атрезией и стенозом кишечника, врожденными пороками сердца и мочевой системы, гидроце­фалией, мало- и многоводием.

Ультразвуковая диагностика гастрошизиса не представляет трудно­сти, диагноз, как правило, устанавливают во II триместре беременности. Частота хромосомных аномалий при изолированном гастрошизисе не превышает общепопуляционную, поэтому кариотипирование плода можно не проводить.

Во избежание развития ишемических изменений и инфицирования кишечника ребенка переводят в хирургический стационар в ближайшие часы после рождения. Обычно операция проводится в первые 24 ч после рождения. Общий прогноз для новорожденного с изолированным гастрошизисом благоприятный — после хирургической коррекции выживает более 90% детей.

Омфалоцеле — пупочная грыжа — является результатом невозвращения органов брюшной полости из амниотической полости через пупочное кольцо. Размеры грыжевого образования определяются содержимым гры­жевого мешка, в который могут входить любые органы брюшной полости. В отличие от гастрошизиса, омфалоцеле покрыто амниоперитонеальной мембраной, по боковой поверхности которой проходят сосуды пуповины. Частота порока составляет 1:3000—1:6000 живорожденных.

Омфалоцеле наиболее часто сочетается с врожденными пороками серд­ца, с пороками ЦНС, мочеполовой системы, диафрагмальной грыжей, ске­летными дисплазиями, единственной артерией пуповины, хромосомными дефектами (трисомии 13, 18).

В большинстве наблюдений омфалоцеле выявляется при УЗИ во II три­местре беременности. При обнаружении омфалоцеле показано кариоти­пирование плода, поскольку при данном пороке развития высока частота хромосомных аберраций.

После рождения ребенок нуждается в срочном переводе в хирургическое отделение для оперативного лечения, которое обычно проводят в первые 24—48 ч после рождения. Успех оперативного лечения зависит от размеров грыжевого мешка, степени гипоплазии стенок брюшной полости.

Пороки развития костной системы. Среди врожденных пороков развития костной системы наиболее часто встречаются амелия (аплазия всех конеч­ностей), фокомелия (недоразвитие проксимальных отделов конечностей), полидактилия (увеличение числа пальцев), синдактилия (сращения паль­цев), остеохондродисплазии (аномалии роста и развития хрящей и костей). При некоторых формах скелетных дисплазии вследствие недоразвития ребер и уменьшения размеров грудной клетки развивается вторичная легочная гипоплазия.


Ахондроплазия — одна из наиболее частых нелетальных скелетных дисп­лазии, представляет собой остеохондродисплазию с дефектами трубчатых костей и аксиального скелета. Это наиболее часто встречающаяся причина карликовости (рост взрослого человека при ахондроплазии 106—140 см). Частота 2:10 000 новорожденных.  Ультразвуковая диагностика возможна во II триместре беременности. Ахондроплазию можно заподозрить при значительном отставании темпов роста бедренных костей. Классическая эхографическая картина включает резкое укорочение конечностей, малые размеры грудной клетки, макроце­фалию и седловидный нос. Прогноз для жизни относительно благоприятный при отсутствии гипоп­лазии легких. Интеллектуальное развитие может быть нормальным, но повышен риск неврологических нарушений в связи с компрессией спинно­го мозга на уровне большого затылочного отверстия.


Полидактилия — увеличение числа пальцев на кистях и стопах. Частота полидактилии 1:2000 родов. Полидактилия может наблюдаться при многих хромосомных и генных заболеваниях и скелетных дисплазиях. При обнаружении полидактилии, особенно в сочетании с другими аномалиями, показано кариотипирование плода.

Ультразвуковая диагностика возможна со второй половины беременности.

При изолированной полидактилии у плода (отсутствие других пороков развития, нормальный кариотип) беременность пролонгируют. После рождения ребенка проводится хирургическая коррекция порока.

Авторы: Г.М. Савельева, Р.И. Шалина, Л.Г. Сичинава, О.Б. Панина, М.А. Курцер


Было полезно? 0



Теперь вы можете записаться к врачу, в клинику или диагностический центр онлайн, прямо у нас на сайте.
Специалисты со всей России с отзывами реальных людей. Отзывы публикуются только от людей, побывавших на приеме!
Записаться к врачу Записаться в клинику Записаться на диагностику

Добавить комментарий
Оставить комментарий
Кликните на изображение чтобы обновить код, если он неразборчив