Теперь вы можете записаться к врачу, в клинику или диагностический центр с реальными отзывами, прямо у нас на сайте.
Записаться к врачу Записаться в клинику Записаться на диагностику

Моногенные и полигенные заболевания


Моногенные  заболевания  обус­ловлены  мутациями   или   отсутс­твием отдельного гена. Мутации могут захватывать один или оба аллеля. Клинические проявления возникают в результате отсутствия генетической информации или реализации дефектной. Моногенные заболева­ния исследуются в полном соот­ветствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с Х-хромосомой). Известно около 5000 моногенных заболеваний, более половины наследуется по аутосомно-доминантному типу. 


К этой группе заболеваний отно­сятся:



  • — нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена), при котором наиболее тяжело поражается нервная система;

  • — миотоническая  дистрофия  с миотонией, мышечной слабо­стью,  катарактой, сердечной аритмией, нарушенной толе­рантностью к глюкозе,  умс­твенной отсталостью;

  • — синдром Марфана — наследс­твенная болезнь соединитель­ной ткани. Наиболее специфи­ческими признаками являются нарушения скелета, вывих хрусталика, сердечно-сосудистые изменения, эктазия твердой мозговой оболоч­ки;

  • — синдром Элерса—Данло — врожденная гиперрастяжимость соедини­тельной ткани в связи с нарушением синтеза коллагена, обусловлен­ным мутациями в разных коллагеновых генах;

  • — фенилкетонурия, связанная с недостаточностью печеночного фермен­та фенилаланингидроксилазы, локус которой расположен в длинном плече хромосомы 12. Дети с фенилкетонурией рождаются здоровы­ми, но в первые же недели после рождения в связи с поступлением фенилаланина в организм с молоком матери развиваются клиничес­кие проявления заболевания: повышенная возбудимость, гиперреф­лексия, повышенный тонус мышц, судорожные эпилептиформные припадки; от ребенка исходит «мышиный» запах. Позже развиваются умственная отсталость, микроцефалия;

  • — муковисцидоз (кистозный фиброз), в основе которого лежит наруше­ние транспорта ионов хлора и натрия через клеточные мембраны (ген муковисцидоза локализован в хромосоме 7), что приводит к избыточ­ному выведению хлоридов. Отмечается гиперсекреция густой слизи в клетках эндокринной части поджелудочной железы, эпителии брон­хов, слизистой оболочке желудочно-кишечного тракта;

  • — адреногенитальный синдром (врожденная гиперплазия коры надпо­чечников) относится к группе наследственных нарушений синтеза стероидных гормонов. Наиболее распространенная форма врожден­ной гиперплазии коры надпочечников — дефицит 21-гидроксилазы, ген локализован в коротком плече хромосомы 6;

  • — миопатия Дюшенна, вызванная мутацией в гене, ответственном за синтез белка дистрофина (ген расположен в локусе X^21). Заболевание проявляется прогрессирующей мышечной слабостью, дистрофией и некрозом отдельных мышечных волокон;

  • — гемофилия А — заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, ген располо­жен в локусе Х28, мутация гена обусловливает дефицит фактора VIII. Клинические проявления состоят в нарушении гемостаза, увеличе­нии времени свертывания.


Полигенные болезни обусловлены взаимодействием определенных комби­наций аллелей разных локусов и экзогенных факторов. Заболевания контро­лируются сразу несколькими генами, не подчиняются законам Менделя и не соответствуют классическим типам аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного наследования и наследования, сцепленного с Х-хромосомой. Проявление признака во многом зависит от экзогенных факторов. Генетический риск полигенных болезней в большой степени зависит от семейной предрасположенности и от тяжести заболевания у родителей. Генетический риск полигенных болезней рассчитывают с помощью таблиц эмпирического риска. Определить прогноз нередко сложно. 


К полигенным болезным относятся врожденные пороки развития, не обусловленные хромосомной патологией. С клинической точки зрения различают изолированные (локализованные в одном органе), системные (в пределах одной системы органов) и множественные (в органах двух систем или более) врожденные пороки развития.

Авторы: Г.М. Савельева, Р.И. Шалина, Л.Г. Сичинава, О.Б. Панина, М.А. Курцер


Было полезно? 0



Теперь вы можете записаться к врачу, в клинику или диагностический центр онлайн, прямо у нас на сайте.
Специалисты со всей России с отзывами реальных людей. Отзывы публикуются только от людей, побывавших на приеме!
Записаться к врачу Записаться в клинику Записаться на диагностику

Добавить комментарий
Оставить комментарий
Кликните на изображение чтобы обновить код, если он неразборчив