Теперь вы можете записаться к врачу, в клинику или диагностический центр с реальными отзывами, прямо у нас на сайте.
Записаться к врачу Записаться в клинику Записаться на диагностику

Врожденные аномалии развития плода


Термином «врожденные аномалии» или «врожденные пороки» обозна­чают любую врожденную функциональную или структурную патологию, которая выявляется у плода и новорожденного. Пороки развития могут проявляться в более поздние периоды. В зависимости от этиологии раз­личают наследственные (генетические), экзогенные и мультифакторные врожденные аномалии развития плода. 


К наследственным относятся врожденные пороки развития, возникаю­щие вследствие генных мутаций, которые выражаются в виде эмбрионального дизморфогенеза, или хромосомных и геномных мутаций (хромосом­ные болезни). Происходят стойкие изменения наследственных структур в половых клетках (мутации могут быть унаследованы от одного или обоих родителей) и реже — в зиготе. В зависимости от времени воздействия тера­тогенного фактора врожденные пороки развития бывают следствием гаметопатий, бластопатий, эмбриопатий и фетопатий.

Под мультифакторными подразумевают пороки развития, возникаю­щие в результате комбинированного воздействия генетических и экзоген­ных факторов.

Генетически обусловленные формы (генные и хромосомные) составля­ют около 25—30%, экзогенные (тератогенные) — 2—5%, мультифакторные — 30—40%, формы неясной этиологии — 25—50% случаев врожденных анома­лий развития.

Наследственные аномалии развития плода делят на хромосомные (наиболее часто встречающиеся), моногенные и полигенные.

В основе хромосомных болезней лежат хромосомные (изменения числа или структуры хромосом) или геномные (полиплоидии) мутации. Каждому заболеванию присущи типичные кариотип и фенотип.

Практически все хромосомные аномалии (кроме сбалансированных) ведут к врожденным порокам развития. Тяжелые формы (полиплоидии, полные трисомии по аутосомам), как правило, становятся причиной само­произвольного прерывания беременности в I триместре.

Синдром Дауна (трисомия 21) — наиболее изученная хромосомная пато­логия, встречается с частотой 1:600 живорожденных. Цитогенетические варианты синдрома Дауна разнообразны. 94—95% случаев составляет про­стая полная трисомия 21 как следствие нерасхождения хромосом в мейозе. Около 2% детей с синдромом Дауна имеют мозаичные формы (47+21/46), 4% больных — транслокационную форму трисомии.

Дети с синдромом Дауна имеют специфический фенотип монголоидный разрез глаз, круглое уплощенное лицо, плоскую спинку носа, эпикант, крупный (обычно высунутый) язык, брахицефалию, деформированные и низко расположенные ушные раковины, избыток кожи на шее. Часто встречаются пороки сердца, желудочно-кишечного тракта, клинодактилия, четырехпальцевая (обезьянья) складка на ладони, две кожные складки вместо трех на мизинце. Отмечается задержка физического и умс­твенного развития.

Частота синдрома Патау (трисомия 13) составляет 1:7000 живорожден­ных. У 80—85% больных встречается простая полная трисомия 13 как следствие нерасхождения хромосом в мейозе у одного из родителей (чаще у матери), остальные случаи обусловлены в основном передачей дополни­тельной хромосомы (ее длинного плеча) в робертсоновских транслокациях типа В/13, С/13.

Синдром Патау включает в себя нарушения формирования головного мозга, глазных яблок, костей мозговой и лицевой частей черепа. Типичные признаки синдрома Патау — расщелина губы или неба, микрофтальмия, полидактилия, врожденные пороки сердца. В связи с тяжелыми врожденными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы жизни.

Синдром Эдвардса (трисомия 18) почти всегда обусловлен простой трисомной формой. Частота синдрома Эдвардса составляет 1:5000—1:7000 живо­рожденных. Новорожденные с синдромом Эдвардса имеют выраженную гипотрофию и множественные пороки развития лицевого черепа, сердца, костной системы, половых органов. Дети с синдромом Эдвардса, как пра­вило, умирают в раннем возрасте.

Синдром Тернера (моносомия 45X0) — единственная форма моносомий у живорожденных. Синдром Тернера обусловлен отсутствием одной X-хромосомы у плодов женского пола. Частота составляет 2,5—5,5;  10 000 живорожденных   женского   пола. Наряду  с   истинной   моносомией встречаются другие хромосомные аномалии по половым хромосомам (делеция короткого или длинного плеча Х-хромосомы,  изохромосо-мы, кольцевые хромосомы, а также различные варианты мозаицизма).

Клинически синдром Тернера проявляется гипогонадизмом, врожденными пороками разви­тия, низким ростом. Отмечаются отсутствие гонад, гипоплазия матки и маточных труб, первичная аме­норея, у 25% больных встречаются пороки сердца и почек. Внешний вид больных достаточно характе­рен, хотя и не всегда. У новорож­денных и детей грудного возраста короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками, лимфа­тический отек стоп, голеней, кис­тей рук и предплечий. В дальнейшем проявляются отстава­ние в росте, в развитии вторичных половых признаков, костные дисплазии, антимонголоидный раз­рез глаз, птоз, в 90% наблюдений —  бесплодие. Часто бывает задерж­ка психического и интеллектуаль­ного развития.

Авторы: Г.М. Савельева, Р.И. Шалина, Л.Г. Сичинава, О.Б. Панина, М.А. Курцер


Было полезно? 0



Теперь вы можете записаться к врачу, в клинику или диагностический центр онлайн, прямо у нас на сайте.
Специалисты со всей России с отзывами реальных людей. Отзывы публикуются только от людей, побывавших на приеме!
Записаться к врачу Записаться в клинику Записаться на диагностику

Добавить комментарий
Оставить комментарий
Кликните на изображение чтобы обновить код, если он неразборчив