Теперь вы можете записаться к врачу, в клинику или диагностический центр с реальными отзывами, прямо у нас на сайте.
Записаться к врачу Записаться в клинику Записаться на диагностику

Пренатальная диагностика


Пренатальная диагностика направлена на выявление врожденных поро­ков развития и хромосомных заболеваний плода в сроки беременности до 22 нед. Пренатальная диагностика включает медико-генетическое консуль­тирование, неинвазивные (УЗИ, изучение биохимических сывороточных маркеров в I, II триместрах) и инвазивные (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез, плацентоцентез) методы обследования, а также преимплантационную диагностику при экстракорпоральном оплодотворении.

При формировании группы риска в отношении врожденных аномалий развития плода необходимо учитывать следующие факторы:



  • возраст матери старше 35 лет;

  • наличие в семье ребенка с врожденной патологией;

  • наследственные заболевания в семье, кровное родство супругов;

  • профессиональные и экологические вредности;

  • алкоголизм, наркоманию;

  • бесплодие, замершую беременность, самопроизвольные выкидыши в анамнезе;

  • угрозу прерывания, прием тератогенных препаратов, вирусные инфек­ции в I триместре данной беременности.


Приблизительно у 13% беременных, не входящих в группу риска, рожда­ются дети с врожденными аномалиями, поэтому показаны скрининговые исследования в ранние сроки беременности.

К скрининговым (неинвазивным) методам пренатальной диа­гностики относятся: УЗИ в 10—13 и 20—22 нед; определение уровня РАРР-А (плазменный протеин, свя­занный с беременностью) и ß-ХГ в 10-13 нед, а-ФП и ß-ХГ в 16-20 нед).

При УЗИ в 10—13 нед доступны визуализации грубые пороки раз­вития ЦНС (анэнцефалия, менингоцеле, объемные спинно-мозговые грыжи, агенезия органов, крупные скелетные аномалии). Эхографическими маркерами хромо­сомной патологии в I триместре беременности служат неиммунная водянка плода, омфалоцеле, агенезия или аплазия носовой кости, мегацистик (увели­ченный мочевой пузырь), несоответствие (уменьшение) копчико-теменного размера эмбриона сроку гестации. Большое значение придается увеличению толщины воротникового пространства — эхонегативной зоны между кожей плода и мягкими тканями шейного отдела позвоночника.

При УЗИ во II триместре беременности (20—22 нед) возможна диагнос­тика практически всех аномалий развития плода. Спектр маркеров хромо­сомной патологии плода, выявляемых во II триместре, намного шире, чем в I триместре. К ним относятся кисты сосудистых сплетений боковых желудочков головного мозга, избыточная шейная складка, вентрикуломегалия, аномальные формы черепа («клубника», «лимон») и мозжечка («банан»), пиелоэктазия, кистозная гигрома шеи, гиперэхогенность кишечника, неиммунная водянка плода, симметричная форма задержки роста плода.

Выявление пороков развития в I и II триместрах служит основанием для прерывания беременности. Эхомаркеры хромосомной патологии опреде­ляют показания к кариотипированию плода.

К скрининговым методам диагностики врожденной и наследственной патологии плода относится также определение уровня биохимических сыво­роточных маркеров в крови матери (РАРР-А, а-ФП, ß-ХГ). Уровни РАРР-Аи ß-ХГ определяют в 10—13 нед, а-ФП и ß-ХГ - в 16—20 нед.

При беременности плодом с синдромом Дауна уровень РАРР-А и ниже, а уровень ß-ХГ выше нормы для соответствующих гестационных сроков. Повышение концентрации а-ФП и снижение уровня ß-ХГ в крови мате­ри могут указывать на пороки развития ЦНС (анэнцефалия, энцефалоцеле, спинномозговая грыжа), передней брюшной стенки (омфалоцеле, гастрошизис), лица (расщепление верхней губы и твердого неба). Снижение уров­ня а-ФП сопряжено с повышенным риском синдрома Дауна у плода.

Отклонения от нормы уровней РАРР-А, а-ФП и ß-ХГ не являются абсо­лютно специфичными для врожденной патологии плода. На уровни биохи­мических маркеров влияют:



  • патология плаценты: гипо- и гиперплазия, кисты, опухоли, участки отслойки;

  • масса тела беременной;

  • сахарный диабет, заболевания печени, гестоз;

  • резус-конфликт;

  • многоплодие, замершая беременность, угроза выкидыша, внутриут­робная гибель плода.


По факторам риска, а также по результатам скринингового обследова­ния (УЗИ в 10-13 и 20-22 нед, РАРР-А и ß-ХГ в 10-13 нед, а-ФП и ß-ХГ в 16—20 нед) формируют показания к инвазивным методам пренатальной диагностики. Эффективность диагностики хромосомной патологии повышается при использовании компьютерных программ, рассчитывающих индивидуаль­ный риск наследственного заболевания плода. Эти программы учитывают возраст пациентки, срок беременности, толщину воротникового про­странства, а также уровни биохимических сывороточных маркеров. Риск хромосомной патологии плода более 1 на 250 считается высоким (пороговое значение) и является показанием к инвазивной пренатальной диагностике с целью кариотипирования плода.

К инвазивным методам пренатальной диагностики, позволяющим провести цитогенетическое иссле­дование тканей плодового проис­хождения, относятся биопсия хори­она (8—12 нед), амниоцентез (16—22 нед, в том числе ранний в 13—14 нед), кордоцентез (с 22 нед), плацентоцентез (II триместр), биопсия тканей плода (II триместр). Выбор метода инвазивного вмешательства зависит от срока беременности и от техни­ческих возможностей лаборатории.

Показания к использованию инвазивных методов пренатальной диагностики: эхомаркеры хромо­сомной патологии плода, измене­ния уровней биохимических марке­ров в сыворотке крови беременной, а также рассчитанный программой высокий риск рождения ребенка с хромосомной патологией (более 1 на 250).

Инвазивные методы пренаталь­ной диагностики позволяют диа­гностировать все формы хромосом­ной патологии плода, определить пол плода, а также провести моле­кулярную диагностику ряда рас­пространенных наследственных болезней (гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна и др.).


Преимплантационная генетическая диагностика. В последние годы при проведении экстракорпорального оплодотворения проводится преимплантационная генетическая диагностика.Хромосомные дефекты выявляют путем биопсии эмбриона на стадии 6—8 бластомеров или полярного тельца. Преимплантационная диагностика при экстракорпоральном оплодот­ворении позволяет предотвратить перенос эмбрионов с генетическими заболеваниями.


Авторы: Г.М. Савельева, Р.И. Шалина, Л.Г. Сичинава, О.Б. Панина, М.А. Курцер 


Было полезно? 0



Теперь вы можете записаться к врачу, в клинику или диагностический центр онлайн, прямо у нас на сайте.
Специалисты со всей России с отзывами реальных людей. Отзывы публикуются только от людей, побывавших на приеме!
Записаться к врачу Записаться в клинику Записаться на диагностику

Добавить комментарий
Оставить комментарий
Кликните на изображение чтобы обновить код, если он неразборчив